In de eilandjes van Langerhans ziet men infiltratie van lymfocyten, en in het serum zijn vaak auto-antistoffen gericht tegen de eilandjes van Langerhans of het enzym glutaminezuurdecarboxylase (GAD) aantoonbaar. Het ontstaan wordt bepaald door een zekere mate van erfelijke aanleg in combinatie met invloeden van buitenaf. Zowel virusinfecties als voedingsbestanddelen (zoals koemelk) zijn hierbij onderwerp van onderzoek. De preciese erfelijke aanleg ligt waarschijnlijk in het HLA systeem: sommige HLA-allelen (DR3en DR4) komen bij deze patiënten vaker voor, andere (DR2en DR7) minder vaak. Klinisch is er een verband tussen type 1 diabetes en het vóórkomen van andere auto-immuunziekten. De ziekte begint meestal plotseling op jeugdige leeftijd (maar soms ook op oudere leeftijd) met klachten van dorst, polyurie, vermagering, vermoeidheid en/of ketoacidose. In Nederland is de incidentie bij kinderen tot 14 jaar 13,2 per 100.000 per jaar.

De klachten en verschijnselen zijn duidelijk van aard en hebben een snel beloop.

  • Veel plassen.
  • Hevige dorst.
  • Hongergevoel.
  • Vermagering.
  • Moeheid.
  • Slechte visus (tijdelijk).
  • Jeuk.
  • Ziektegevoel.
  • Verminderde weerstand tegen infecties, bijvoorbeeld tegen griep.

Infecties zoals:

  • Urineweginfecties, schimmelinfecties aan voeten, geslachtsorganen.
  • Slechte en vertraagde wondgenezing.

De diagnose wordt gesteld, meestal naar aanleiding van klachten en symptomen, op basis van controle van de bloedglucose en het HbA1c. In sommige situaties kan het aangewezen zijn om  laboratoriumonderzoek te doen naar de aanwezigheid van antistoffen gericht tegen de bètacellen van de pancreas.

De behandeling van type 1 diabetes bestaat uit educatie, een persoonlijk voedingsadvies en insulinetherapie.

De glucosewaarde in het bloed stijgt boven 10 mmol/l (varieert normaal tussen 4 en 8 mmol/l). De nieren zullen boven circa 10 mmol/l glucose doorlaten in de urine → glucosurie. Het insulinetekort veroorzaakt afbraak van vetweefsel, waardoor vetzuren vrijkomen in het bloed. Deze vetzuren worden door de lever omgezet in ketonlichamen die een verzuring van het bloed veroorzaken. De reactie van het lichaam hierop is uitscheiding van ketonen zowel in de urine als via de huid en de ademhaling (acetongeur). Zonder behandeling met insuline zal de geleidelijk verergerde verzuring een keto-acidotisch coma veroorzaken.

Directe complicaties kunnen ontstaan doordat de patiënt bij verhoogde bloedglucosewaarden een verhoogd risico heeft op infecties. Late complicaties van bloedvaten, ogen, nieren en zenuwen zijn bijkomende ziekteverschijnselen bij diabetes mellitus die pas bij langdurig hoge bloedglucosewaarden kunnen optreden.