In deze serie over vitamine B12 problematiek (dit is deel 3) deze keer een indringend verhaal.

Een quasi normaal vitB12 gehalte kostte mevrouw N. (55 jaar oud) bijna haar leven. Ik ken haar sinds begin 2016. Zij had al een paar jaar klachten, en die namen in de loop van de tijd toe. Pijn in de benen, problemen met lopen, het verlies van het gevoel in haar voeten. Er was al een paar keer bloedonderzoek gedaan, maar hierbij werden geen afwijkingen gevonden. Polyneuropathie zonder aantoonbare oorzaak, was het oordeel. Haar vitB12 gehalte was normaal, in de buurt van de 340 pmol/l. En zelfs toen zij in de loop van de tijd bloedarmoede kreeg, hielp dit niet om de juiste diagnose te stellen. Volgens het zogenaamde anemieprotocol werden een aantal aanvullende labmetingen gedaan. Haar ijzer gehalte was wat krap, en daar kreeg zij ijzertabletten voor. Haar vitB12 was al eerder getest, en werd nu opnieuw normaal bevonden (355 pmol/l). Haar vitB1, B6, foliumzuur waren alle normaal. Uiteindelijk kon zij helemaal niet meer lopen, en werd zij op de neurologie afdeling van een ziekenhuis opgenomen.

Er werd opnieuw uitgebreid bloedonderzoek verricht, en er werden foto’s gemaakt, waaronder een MRI van haar ruggenmerg. Hier werden duidelijke afwijkingen gezien, die het bestaan van afwijkingen in de achterstreng bevestigden (voor uitleg: zie https://nl.wikipedia.org/wiki/Achterstrengen). Dergelijke afwijkingen worden o.a. gezien bij symptomatisch vitB12 tekort.

 

Verstoring van de meting?

Hoe kan dat nu, want haar vitB12 waarden waren toch normaal? Dat mysterie werd gedeeltelijk opgelost toen de aanvullende bloeduitslagen beschikbaar kwamen: haar methylmalonzuur (MMA) was 21.000 (een-en-twintig-duizend! normaal lager dan 300), en het homocysteïne was 165 (normaal lager dan 12). Hiermee was onomstotelijk aangetoond dat zij zéér, zéér ernstig vitB12 tekort had.

Maar dat was nog niet het hele antwoord, want waarom was het vitB12 gehalte normaal? Wij zijn altijd gewend om ieder getal als precies en juist te zien, maar dat is in de geneeskunde zeker niet het geval. Er zijn meerdere mensen in de medische literatuur beschreven, die ondanks een normale vitB12 waarde in het bloed toch een ernstig tekort bleken te hebben. Vaak is er dan sprake van een factor, die de juiste meting van het vitB12 gehalte verstoort. Het probleem bij mevrouw N. in de vitB12 meting kwam, doordat zij in het bloed ook een zeer hoge spiegel van antistoffen tegen intrinsic factor (IF) bleek te hebben. Die antistoffen zijn typisch voor de ziekte van Addison-Biermer (zie https://nl.wikipedia.org/wiki/Pernicieuze_anemie), maar zij kunnen de meting van de vitB12 waarde verstoren, waardoor deze normaal lijkt uit te vallen, maar in werkelijkheid ernstig verlaagd is.

Lees maar eens na:
Hier: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc1201655
En hier: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3827408/
En hier: http://www.rbm-zwn.nl/static/download/Vit%20B12%20praatje%20Andre.pdf.
Dit laatste is een presentatie van André van Rossum, klinisch chemicus. Misschien erg gedetailleerde en moeilijke informatie, maar uitstekend uitgelegd.

 

Hoe vaak??

We weten niet hoe vaak dit fenomeen voorkomt, maar het ondersteunt wel de instructies om bij verdenking op vitB12 tekort ALTIJD ook het gehalte van MMA en homocysteïne te meten. Daarom is het goede dat artsen op de hoogte zijn van factoren, die de meting van vitB12 kunnen verstoren, zeker bij mensen die klachten hebben die zo goed bij vitB12 tekort passen !

 

Prognose?

Helaas is de prognose van de gecombineerde strengziekte niet zo goed. Ongeveer de helft van de patiënten blijft restverschijnselen houden, bijvoorbeeld tintelingen. Naar schatting blijft 1 op de 20 patiënten geïnvalideerd. In een klinische les in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTVG) in 2001 wordt deze ernstige aandoening gesimplificeerd weergegeven: een simpele vitB12 injectie eenmaal per maand zou volstaan. Dit simplisme wordt in ieder geval niet gedeeld door die patiënten die er permanente schade aan hebben overgehouden.

 

Behandelen?

Al zo’n 40 jaar staat in het officiële farmacotherapeutisch kompas (www.farmacotherapeutischkompas.nl) de volgende behandel-instructie:

En hoe ging het met mevrouw N. Zij kreeg vitB12 injecties voorgeschreven (hydrocobamine van Takeda), aanvankelijk tweemaal per week. Vervolgens wilde haar arts de behandeling na 3 weken terugbrengen naar één maal per 2 maanden. Haar echtgenoot, inmiddels op de hoogte van alle medische informatie die er over vitB12 tekort te vinden was, nam hier geen genoegen mee, en wist uiteindelijk de afspraak te maken om voorlopig de behandeling met twee injecties per week voort te zetten. Inmiddels is zij niet meer afhankelijk van een rolstoel, en kan zij kleine stukken lopen achter een rollator. Zij functioneert nog steeds op slechts 20-30% van haar kunnen. Een jaar of 6 tevoren liep zij overigens nog de vierdaagse van Nijmegen zonder enige belemmering.

PS. Uit oogpunt van bescherming van privacy zijn enkele details uit deze casus aangepast.