Graves

Het is lange tijd de gewoonte geweest om bepaalde bevindingen bij lichamelijk onderzoek of ziekten te vernoemen naar degene, de arts of de onderzoeker die (verondersteld) de eerste was die de aandoening heeft beschreven in de medische literatuur. Zo kennen we de ziekte van Hashimoto, vernoemd naar de Japanse onderzoeker (werkzaam begin 20e eeuw in Duitsland), die als een van de eersten hierover heeft geschreven.

En het struma van Riedel. De chirurg dr. Riedel uit Jena presenteerde op een congres in Berlijn in 1896 twee mensen met deze aandoening, één van hen was door hem geopereerd in het jaar 1883 (zie mijn column in Schild december 2013, https://www.gmed.nl/riedel/).

Ook de ziekte van Graves zal de meeste lezers van deze website bekend voorkomen. Wat minder bekend is, is dat de Engelse arts Parry in 1786 de eerste was die deze aandoening heeft vermeld in de geschiedenis. Voor zover bekend is deze beschrijving echter nooit in de ‘officiële’ medische literatuur gepubliceerd. In 1802 volgde een beschrijving door de Italiaanse chirurg Flajani, tijden lang de persoonlijke arts van paus Pius VI. Volgens de overlevering zou de allereerste beschrijving van de combinatie van een vergrote schildklier en oogklachten al dateren uit de 12e eeuw, beschreven door de Perzische arts Al-Jurjani, zo’n 700 jaar eerder dan de Engelse arts Robert Graves, naar wie de aandoening uiteindelijk is vernoemd.

 

 

LARS1 mutaties

Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1

Purpose: Biallelic variants in LARS1, coding for the cytosolic leucyl-tRNA synthetase, cause infantile liver failure syndrome 1 (ILFS1). Since its description in 2012, there has been no systematic analysis of the clinical spectrum and genetic findings.

Methods: Individuals with biallelic variants in LARS1 were included through an international, multicenter collaboration including novel and previously published patients. Clinical variables were analyzed and functional studies were performed in patient-derived fibroblasts.

Results: Twenty-five individuals from 15 families were ascertained including 12 novel patients with eight previously unreported variants. The most prominent clinical findings are recurrent elevation of liver transaminases up to liver failure and encephalopathic episodes, both triggered by febrile illness. Magnetic resonance image (MRI) changes during an encephalopathic episode can be consistent with metabolic stroke. Furthermore, growth retardation, microcytic anemia, neurodevelopmental delay, muscular hypotonia, and infection-related seizures are prevalent. Aminoacylation activity is significantly decreased in all patient cells studied upon temperature elevation in vitro.

Conclusion: ILFS1 is characterized by recurrent elevation of liver transaminases up to liver failure in conjunction with abnormalities of growth, blood, nervous system, and musculature. Encephalopathic episodes with seizures can occur independently from liver crises and may present with metabolic stroke.

Link: https://www.nature.com/articles/s41436-020-0904-4

 

Diabetes en polyfarmacie

Aim: To describe the prevalence and characteristics of polypharmacy in a Dutch cohort of individuals with type 2 diabetes.

Methods: We included people with type 2 diabetes from the Diabetes Pearl cohort, of whom 3886 were treated in primary care and 2873 in academic care (secondary/tertiary). With multivariable multinomial logistic regression analyses stratified for line of care, we assessed which sociodemographic, lifestyle and cardiometabolic characteristics were associated with moderate (5-9 medications) and severe polypharmacy (≥ 10 medications) compared with no polypharmacy (0-4 medications).

Results: Mean age was 63 ± 10 years, and 40% were women. The median number of daily medications was 5 (IQR 3-7) in primary care and 7 (IQR 5-10) in academic care. The prevalence of moderate and severe polypharmacy was 44% and 10% in primary care, and 53% and 29% in academic care respectively. Glucose-lowering and lipid-modifying medications were most prevalent. People with severe polypharmacy used a relatively large amount of other (i.e. non-cardiovascular and non-glucose-lowering) medication. Moderate and severe polypharmacy across all lines of care were associated with higher age, low educational level, more smoking, longer diabetes duration, higher BMI and more cardiovascular disease.

Conclusions: Severe and moderate polypharmacy are prevalent in over half of people with type 2 diabetes in primary care, and even more in academic care. People with polypharmacy are characterized by poorer cardiometabolic status. These results highlight the significance of polypharmacy in type 2 diabetes.

Het artikel staat al online.

Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/dme.14406

 

Vitamine B12 in NHANES

vitamin b12 injections photo

Vitamine B12 is een essentieel bestanddeel van onze voeding, het speelt een belangrijke rol bij vele processen in ons lichaam, zoals DNA synthese en DNA methylering, synthese van bloedcellen, en zenuwfunctie. Al jaren gaat men er van uit dat inname van vitamine B12 via tabletten of injecties een veilige behandeling is.

Toch verschijnen er zo nu en dan wetenschappelijke artikelen over de associatie / relatie tussen serum B12 spiegels en een iets grotere kans op ziektes, alhoewel een oorzakelijk verband nooit is aangetoond.

Wij wilden een beter antwoord op de vraag geven of er een verband is tussen verhoogde kans om te overlijden en de serum B12 waarde. Daarom startten wij een nieuw onderzoek, met het volgende doel:

Het bestuderen in de algemene bevolking van het Amerikaanse NHANES onderzoek van de  associatie (=relatie) tussen serum B12 waarden, en inname van vitamine-B12-bevattende supplementen, en de totale en cardiovasculaire sterfte, en sterfte al gevolg van kanker.

(meer…)

Diabetes en geslachtsverschillen

What is already known about this subject?

There is a growing body of evidence that type 2 dia-betes (T2D) is a stronger risk factor for cardiovascular complications in women than in men.

We aimed to evaluate sex differences in the levels of cardiometabolic risk factors, pharmacological treatment and achievement of treatment targets for hemoglobin A1c (HbA1c), systolic blood pressure (SBP) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c), in a large, well-phenotyped cohort of Dutch individuals with T2D.

What are the new findings?

Women, especially those with lower and middle educational levels, had a substantially higher body mass index than men, while other cardiometabolic risk factors were highly comparable.

Women were more likely to receive antihypertensive medication in the presence of high cardiovascular disease risk and increased SBP, while no differences were found for glucose-lowering or lipid-lowering medication.

Dit artikel is natuurlijk Open Access gepubliceerd. Bron en meer informatie:

Link: https://drc.bmj.com/content/8/1/e001365

 

Macro-B12

De B12 awareness week van 2020, 3e blog.

Mensen die vitB12 injecties gebruiken, hebben in de regel een hoge waarde van B12 in het bloed. Soms wordt bij iemand de B12 spiegel in het bloed gemeten, en dan blijkt die verhoogd te zijn, zonder dat die persoon extra vitB12 slikt of injecteert. Wat dan?

Er zijn een aantal publicaties in de medische literatuur die laten zien dat dit kan komen doordat het vitB12 molecuul een binding aangaat met bepaalde antistoffen (immunoglobulines) in het bloed. Die antistoffen zijn van het type IgG of IgM. Als dat gebeurt, dan wordt dit macro-B12 genoemd. Een gekke term, want het B12 molecuul op zichzelf is niet ineens groot geworden. Dit soort verbindingen met IgG zijn niet uniek voor B12, zij kunnen ook bij andere eiwitten optreden zoals CPK (creatinephosphokinase) en prolactine (melkklierhormoon). We hebben eigenlijk geen idee waarom bij iemand dit soort verbindingen ontstaat.

(meer…)