VitB12, deel 7: FUT2 en serum B12 waarde

Ultrakorte samenvatting van het wetenschappelijk artikel:
The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation
Te downloaden via: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5886113/
Auteurs: Aneliya Velkova en collega’s, Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892, USA, en enkele andere samenwerkende centra.

Over dit artikel was op twitter wat discussie. Ik heb getracht de belangrijkste conclusies kort samen te vatten. Op zich is dit namelijk een heel goed artikel,. Dat aantoont dat er erfelijke varianten in ons DNA zijn die het gehalte aan B12 in het bloed verhogen, maar dan het aan haptocorrine gebonden en dus de INACTIEVE vorm van vitamine B12.

Het artikel van Velkova toont aan dat een frequent voorkomende SNP (single nucloetide polymorphism, een enkelvoudige bouwsteen verandering in het DNA) in het gen voor FUT2, rs681343 (MAF, minor allele frequency 0.4 / 40%) is geassocieerd met HOGERE B12 waarden in het bloed, maar dan vooral het inactieve, aan haptocorrine gebonden B12. Dat betekent dus als je deze variant hebt, je zeg maar ‘van nature’ een hoger B12 gehalte in het bloed hebt, en je het werkelijke actieve B12 gehalte OVERSCHAT.

In de laatste alinea van de discussie vertellen de auteurs het zo evenwichtig mogelijk:
1. Deze veelvoorkomende variant kan een verklaring zijn, waarom mensen een B12 waarde boven de zogenaamde normaalwaarde van 140 pmol/l kunnen hebben, maar toch klachten hebben
2. serum B12 is ‘inadequate’ (referentie 42), en heeft een lage gevoeligheid en specificiteit voor het vaststellen van een B12 tekort (gegevens uit NHANES).
3. MMA (methylmalonzuur) en homocysteine kunnen worden gebruikt als biomarker, maar hebben een aantal nadelen (refs 44-48). Duur, verhoogd bij gestoorde nierfunctie, Homocysteine is ook verhoogd bij te laag foliumzuur. Bovendien, wij kennen een aantal mensen met erg laag B12 en tóch normaal MMA, zie de figuur hieronder, ons eigen werk in de LifeLines Cohort Studie hier in Noord NL.VitB12 en MMA zijn gemeten in het Klinisch Chemisch Laboratorium van het UMCG.
4. er zijn ook andere factoren dan de vitB12 serum waarde die de MMA spiegel beïnvloeden. Referentie 47 toont aan dat leeftijd, nierfunctie EN vitB12 waarde maar voor 16% de variatie in MMA spiegel verklaren. In werkelijkheid (wij hebben een deel van de NHANES data herberekend) verklaren serum B12 en nierfunctie maar 6-10% van de variatie van MMA spiegels. De meeste variatie (hoog/laag MMA gehalte) kunnen we dus niet goed verklaren.

 

 

Verwijzing vanwege diabetes

Een huisarts verwijst een patiënt met diabetes mellitus. De verwijzing bevat nauwelijks informatie, alleen de woorden ‘geen informatie’ worden 4 x herhaald. Gevraagd wordt de patiënt in te stellen op een DPP-4 remmer (!). De verwijzing kwam binnen via het systeem van Zorgdomein (www.zorgdomein.nl), dat wil zeggen dat je een flink aantal handelingen moet verrichten om een patiënt via deze electronische weg te verwijzen.

Ik vraag schriftelijk aanvullende informatie op bij de huisarts. Gegevens van bloeddruk, gewicht, labuitslagen en complicaties zijn wel fijn om te hebben, als een patiënt diabetes heeft. Erger nog, dit is essentiële informatie over een patiënt. Zo’n twee weken later wordt deze informatie ontvangen, schriftelijk, een fotokopie van labuitslagen, en de patiënt krijgt een afspraak voor 11 dagen later. De duur van een afspraak voor een nieuwe patiënt is 45 minuten.

Helaas verschijnt de patiënt niet. Zijn telefoon wordt niet opgenomen. Op het korte briefje aan de huisarts met de mededeling dat patiënt helaas niet is verschenen, krijgen we anderhalve week later een telefoontje van zijn assistente; patiënt was per ongeluk verwezen, hij is al in een ander ziekenhuis onder behandeling.

Gezondheidszorg anno 2011?

Refereeravond voor huisartsen oktober 2011

Op donderdag 27 oktober a.s. houden we samen met het Wenckebach instituut weer een refereer- / klinische avond voor huisartsen. Het thema van de avond is ‘diabetes’.

Vóór de pauze worden drie onderwerpen van meerder invalshoeken bekeken:
* allereerst de GLP-1 agonisten (o.a. liraglutide Victoza®): wat hebben de laatste jaren uitgewezen ten aanzien van het effect bij de behandeling van de (dikke) diabeet en bijwerkingen? Kan of moet de eerstelijn er (al) wat mee?
* vervolgens het preventieconsult. Een energievergende exercitie voor de eerstelijn. Wat mag of kan u op het gebied van diabetesopsporing of preventie verwachten?
* tenslotte depressie bij diabetes. Onder de titel ‘bed / bad companions’ wordt aandacht besteed aan de relatie tussen diabetes en depressie en de invloed hiervan op het (zelfzorg)gedrag van mensen met diabetes.

Het volledige programma, waarvoor huisartsen, specialisten ouderengeneeskunde, praktijkondersteuners, aios vanuit genoemde vakgebieden en andere geïnteresseerde zorgprofessionals van harte uitgenodigd worden, vindt u op: http://bit.ly/ndHaK3

 

Zonder morren?

Het Dagblad van het Noorden meldde afgelopen zaterdag dat het publiek zonder morren de btw-verhoging op kaartjes voor concerten en toneelvoorstellingen betaalt. Per kaartje van 49 Euro is dit al gauw 6 Euro extra. Zij baseren dit op verkoopcijfers voor concerten als die van Marco Borsato, en de musical Petticoat.

Dat dit zonder morren gaat, lijkt me nonsens. Niemand heeft rondgevraagd of dit het geval is. Het is heel goed mogelijk dat dit betekent dat men op andere uitgaven moet besparen. Niemand in Nederland is immers veel meer gaan verdienen de afgelopen maanden? De kaalslag in de culturele sector door alle maatregelen rond subsidies etc. zal de komende maanden zeker dóórgaan. In een interview in de NRC heeft de minister duidelijk aangegeven dat de doorgevoerde btw-verhoging niet een erg fraai staaltje van beleid is geweest. Een echte kerel zou in zo’n geval zijn beslissing terugdraaien!

Niet alleen kaalslag in de culturele sector. In hetzelfde nummer van #DvhN aandacht voor de financiële nood van het openbaar onderwijs in Groningen, dat op een haar na failliet lijkt, en vreest de salarissen van de leraren niet meer te kunnen uitbetalen. Nederland als kenniseconomie?

Op kennis en cultuur kun je niet onbestraft bezuinigen!

Bron: http://www.dvhn.nl/nieuws/groningen/article6743275.ece/Leraren-bang-voor-baan