laat hem bellen met iemand die het wel weet! Dit principe is eigenlijk al lang in de medische praktijk van toepassing. Toch gaat het nog soms fout.

Vorig jaar zag ik een patiënte die verdacht werd van een te snel werkende schildklier, alleen… de uitslagen klopten niet. Veel klachten had de betreffende dame niet, de afwijkende uitslag was eigenlijk bij toeval ontdekt. De T4 waarde was weliswaar verhoogd, maar de TSH ook. En dan klopt er iets niet, want bij een te snel werkende schildklier hoort het TSH erg laag te zijn, vaak zelfs onmeetbaar laag.
Toch werd de betreffende patiënte met een medicament behandeld, dat de schildklier afremt, te weten strumazol. Hierop kreeg zij alleen maar meer klachten, en na een aantal weken stopte de (verstandige) patiënte zelf met dit medicijn.

Het is erg zeldzaam dat iemand een TSH van 2.8 mU/l en tegelijkertijd een (licht) verhoogd vT4 van zo’n 30 pmol/l heeft. Normaal is de vT4 ergens tussen de 11 en 20 pmol/l. Die combinatie van uitslagen kan wijzen in de richting van resistentie (ongevoeligheid) tegen schildklierhormoon, of -nog zeldzamer- de aanwezigheid van een goedaardig gezwel in de hypofyse dat te veel TSH produceert. De endocrinoloog kan met aanvullend onderzoek de juiste diagnose stellen.

In dit geval had de patiënt inderdaad schildklierhormoon resistentie, een aandoening die al jaren geleden door de beroemde endocrinoloog Samuel Refetoff is beschreven, en soms ook wel het Refetoff syndroom wordt genoemd. Hierbij is er een mutatie (weeffout) in het deel van het DNA, het gen, dat de code bevat voor de beta-1 schildklierhormoon receptor. Door deze mutatie is de receptor iets anders van structuur en functie, waardoor de cellen in het lichaam ongevoeliger zijn voor de effecten van schildklierhormoon. Er zijn meer dan 100 verschillende mutaties beschreven, en de klachten bij deze aandoening verschillen van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben uitgesproken klachten die passen bij een te snel werkende schildklier, terwijl andere juist de tegenovergestelde verschijnselen hebben, alsof er sprake is van hypothyreoidie.

Op zich is het nog best moeilijk om de diagnose goed te stellen, dat gaat via aanvullende bloedonderzoek, vervolgens zal vaak een zgn. TRH-test worden uitgevoerd, en tenslotte genetisch onderzoek naar een evt. weeffout in het DNA. Het gaat er hierbij ook om dat wordt herkend dat de bloeduitslagen niet in een veelvoorkomend patroon vallen, wat nog best moeilijk is, omdat de aandoening zo weinig frequent voorkomt. Begrip van de normale fysiologie is belangrijk, om afwijkende uitslagen goed te kunnen beoordelen. Als een bloeduitslag van het normale patroon afwijkt, raadpleeg een deskundige; in geval van hormoon afwijkingen is die deskundige de endocrinoloog.